Синдром Каллманна

Синдром Каллмана (Кальмана, Калманна, Kallman syndrome)

Синдром Кальмана – это состояние, которое характеризуется задержкой или отсутствием полового созревания и нарушением обоняния. При синдроме Кальмана уровень обоняния уменьшен (гипосмия) или полностью отсутствует (аносмия). Многие люди с синдромом Кальмана не знают, что они не в состоянии обнаружить запахи до обнаружения этого нарушения при тестировании.

Симптомы синдрома Кальмана

Синдром Кальмана является формой гипогонадотропного гипогонадизма (ГГ), что является условием влияния на выработку гормонов, управляющих половым развитием. Мужчины с гипогонадотропным гипогонадизмом часто рождаются с необычно маленьким пенисом (микропенис) и неопустившимися яичками (крипторхизм). В период полового созревания, у людей с наиболее выраженными изменениями не развиваются вторичные половые признаки, такие как рост волос на лице и изменение тембра голоса у мужчин. У женщин в период полового созревания обычно не начинают менструации, молочные железы остаются недоразвитыми. У некоторых людей период полового созревания проходи не полностью или с задержкой.
При синдроме Кальмана уровень обоняния отличает синдром от большинства других форм гипогонадотропного гипогонадизма, которые не влияют на обоняние.
Особенности синдрома Кальмана могут меняться, даже внутри одной семьи. Дополнительные признаки и симптомы могут включать в себя отказ: недоразвитее одной почки (одностороннее почечная агенезия), расщелина твердого неба (волчья пасть) или верхней губы (заячья губа), аномальные движения глаз, потеря слуха и аномалии развития зубов.

У некоторых пораженных болезнью людей выявляется такое состояние, как бимануальная синкинезия, при котором движения одной руки зеркально повторяют движения другой. Бимануальная синкинезия может сделать трудновыполнимыми задачи, при которых требуются разнонаправленные движения рук, например, игра на музыкальных инструментах.

Диагностика синдрома Кальмана

Основными методами диагностики считаются:

1. Определение в сыворотке крови уровня эстрогенов, фоликулостимулирующего и лютеинизирующего гормонов. Отмечается снижение уровня гормонов.
2. Пробы с гонадолиберином и кломифеном, позволяющие оценить функциональное состояние гипоталамуса и гипофиза.
3. Определение костного возраста: рентгенологическое исследование левой руки и запястья, позволяющие задержка эпифизарного созревания.
4. У женщин при УЗИ органов малого тазаопределяются уменьшенные размеры яичников и матки;
5. Магниторезонансная и компьютерная томография – иногда позволяете увидеть атрофию обонятельных луковиц и новообразования в гипоталамо-гипофизарной области.

К дополнительным методам диагностики и дифференциальной диагностики относятся:

1. Определение уровня электролитов в сыворотки крови.
2. Определение уровня ферритина в сыворотке крови.
3. Определение уровня β-ХГЧ в сыворотке крови или моче (тест на беременность).
4. Определение уровня  общего или свободного тестостерона в сыворотке крови.
5. Определение уровня эстрадиола в сыворотке крови.
6. Определение уровня тиреотропного гормона и свободного тироксина в сыворотке крови.
7. Определение уровня инсулиноподобного фактора роста I и белка-3, связывающего инсулиноподобный фактор роста (IGFBP-3) в сыворотке крови.
8. Определение уровня пролактина в сыворотке крови.
9. Спермограмма.
10. Трансторакальная эхокардиография.
11. Ультразвуковое исследование почек.
12. Аудиометрия.
13. Электроэнцефалография и некоторые другие тест на которых бы хотелось остановиться в отдельной статье.

Лечение

Диагностика и лечение, как правило, осуществляться в амбулаторных условиях. Проведение диагностики и лечения в условиях стационара может быть необходимо для пациентов с врожденными пороками сердца или острого надпочечниковой недостаточностью.
Все пациенты с синдромом Кальмана постпубертатного возраста являются кандидатами на проведение заместительной терапии половыми стероидами при отсутствии  противопоказаний.