Мышечная дистрофия

Мышечная дистрофия — это заболевание, поражающее мышцы, наиболее распространенные формы которого могут затрагивать 1 на каждые 5000 мужчин. Заболевание обусловлено генетическими мутациями, которые мешают производству мышечных белков, необходимых для создания и поддержания здоровых мышц. Болезнь генетическая, и, следовательно, история мышечной дистрофии в семье увеличивает вероятность развития заболевания у человека.

Существует несколько типов мышечной дистрофии, в том числе:

• Мышечная дистрофия Дюшенна — самая распространенная форма болезни. Симптомы обычно начинаются до третьего года ребенка; они, как правило, уже привязаны к инвалидному креслу к 12 и умирают от дыхательной недостаточности в 20-25 лет.
• Мышечная дистрофия Беккера — подобные симптомы к Дюшенна, но с более поздним началом и медленной прогрессией; смерть обычно наступает к сорока-пяти годам.
• Миотоническая (болезнь Штейнтера) — миотоническая форма — наиболее распространенная форма с началом у взрослых. Она характеризуется неспособностью расслабить мышцу после сокращения. Часто сначала поражаются мышцы лица и шеи. Симптомы также включают катаракту, сонливость и аритмию.
• Врожденный — этот тип может быть очевиден с рождения или до достижения двухлетнего возраста. Он затрагивает девочек и мальчиков. Некоторые формы прогрессируют медленно, тогда как другие могут быстро перемещаться на новые группы мышц и вызывать значительные изменения.
• Плече-лопаточно-лицевая — начаться может быть почти в любом возрасте, но чаще всего наблюдается у подростков. Мышечная слабость часто начинается с лица и плеч. Люди с этим типом могут спать, со слегка открытыми глазами и не могут полностью закрывать веки. Когда человек поднимает руки, то лопатки выступают как крылья.
• Пояса конечностей (Эрба) — этот вариант начинается в детстве или подростковом возрасте и сначала проявляется на мышцах  плеча и бедра. У больных мышечной дистрофией этого типа может возникнуть проблема с поднятием передней части стопы, что приводит к частым спотыканиям.
• Окулофарингеальная мышечная дистрофия — начало между 40 и 70 годами. Сначала затрагиваются веки, горло и лицо, за которыми следуют плечо и таз.

Мышечная дистрофия вызвана мутациями на Х-хромосоме. Каждый тип мышечной дистрофии обусловлен ​​различным набором мутаций, но все они предотвращают образование организмом дистрофина. Дистрофин — это белок, необходимый для построения и восстановления мышц. Мышечная дистрофия Дюшенна вызвана специфическими мутациями в гене, который кодирует цистоскелетный белок дистрофин. Дистрофин составляет всего 0,002 процента от общего количества белков в поперечно-полосатых мышцах, но это незаменимая молекула для общего функционирования мышц.

Дистрофин является частью невероятно сложной группы белков, которые позволяют мышцам работать правильно. Белок помогает скреплять различные компоненты внутри мышечных клеток вместе и связывает их всех с сарколеммой — наружной мембраной. Если дистрофин отсутствует или деформирован, этот процесс работает некорректно, и нарушения происходят во внешней мембране. Это ослабляет мышцы и может также активно разрушать сами мышечные клетки.

При мышечной дистрофии Дюшенна дистрофин почти полностью отсутствует; чем меньше дистрофина, тем хуже симптомы и этиология заболевания. При мышечной дистрофии Беккера происходит уменьшение количества или размера белка дистрофина. Ген, кодирующий дистрофин, является самым большим известным геном у людей. Более 1000 мутаций в этом гене были идентифицированы при мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера.

Диагностика:

• Ферментный анализ — поврежденные мышцы вырабатывают креатинкиназу (КК). Повышенные уровни КК в отсутствие других видов мышечного повреждения могут указывать на мышечную дистрофию.
• Генетическое тестирование — поскольку известно что генетические мутации происходят при мышечной дистрофии, эти изменения могут быть обнаружены.
• Сердечный мониторинг — электрокардиография и эхокардиограммы могут помочь при обнаружении изменений в мускулатуре сердца. Это особенно полезно для диагностики миотонической мышечной дистрофии.
• Мониторинг легких — проверка функции легких может дать дополнительные доказательства.
• Электромиография — игла помещается в мышцу для измерения электрической активности. Результаты могут показать признаки мышечной болезни.
• Биопсия — удаление части мышцы и исследование ее под микроскопом может показать признаки развития мышечной дистрофии.