Муковисцидоз
Муковисцидоз — это наследственное заболевание, при котором нарушаются функции желёз внешней секреции. Болезнь поражает весь организм, но сильнее всего страдает дыхательная система и поджелудочная железа. Заболевание также называется кистозным фиброзом, синдромом Фанкони. Характеризуется системным поражением экзокринных желез: слизеообразующих (респираторных, кишечника, поджелудочной) и серозных (слюнных, потовых, слезных).
При муковисцидозе симптомы болезни зачастую видны сразу после рождения ребёнка и проявляются признаками непроходимости кишечника (мекониальным илеусом):
- выраженное беспокойство и постоянный плач;
- сильное вздутие живота;
- рвота;
- повышенное слюноотделение;
- длительная задержка стула;
- повышенная температура тела;
- частые поносы;
- непереносимость жирной пищи;
- характерный стул — вязкий, липкий, жирный.
Непроходимость кишечника может привести к его перфорации. По статистике, до 70-80 % детей с мекониальным илеусом больны муковисцидозом. Для его исключения каждому новорождённому с кишечной непроходимостью необходимо провести диагностическое обследование. В возрасте одного года у ребёнка с муковисцидозом может наблюдаться обильный, зловонный стул непереваренной пищей, частый сухой кашель, отставание в физическом развитии и длительная желтуха.
Основной критерий постановки диагноза — увеличение концентрации ионов хлора в потовых железах более 60 ммоль/л вместе с одним или более из следующих критериев:
- хроническое заболевание дыхательных путей;
- экзокринная недостаточность поджелудочной железы;
- муковисцидоз близких – не далее двоюродных-родственников.
Эти критерии позволяют установить диагноз в 95 % случаев при недоступности генетического исследования мутации гена CFTR.
Характерные клинические проявления болезни:
- желудочно-кишечные нарушения;
- патологии бронхолёгочной системы и придаточных пазух носа;
- синдром потери солей;
- обструктивная азооспермия — сперматозоиды вырабатываются в нормальном количестве, но из-за нарушенной проходимости протоков не могут выйти наружу.
Скрининг на муковисцидоз проводится в роддоме всем новорождённым и направлен на выявление заболевания ещё до клинических проявлений. Для этого у ребёнка на 4-7 день жизни берётся кровь из пятки на фильтровальную бумагу и определяют уровень иммунореактивного трипсина (ИРТ). Если показатели ИРТ превышены (норма не более 65-70 нг/мл), то на 21-28 день анализ повторяют. Если показатели остаются повышенными, ребёнку проводится потовая проба и генетическое обследование.