Истинная полицитемия

Истинная полицитемия (ИП) – это хроническое миелопролиферативное новообразование, которое характеризуется увеличением морфологически нормальных эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов; эритроцитоз является типичным для этого заболевания. У 30% пациентов в конечном итоге развивается миелофиброз и недостаточность костного мозга; острый лейкоз возникает спонтанно в 1,0–2,5% случаев. Существует повышенный риск кровотечения и артериального или венозного тромбоза. Обычные проявления включают спленомегалию, микрососудистые явления (напр., транзиторные ишемические атаки, эритромегалия, глазная мигрень), и аквагенный зуд (зуд вызван воздействием горячей воды). Диагноз устанавливается на основании общего анализа крови, тестирования на наличие мутаций генов JAK2 или CALR и клинических критериев. Лечение включает в себя кровопускание, прием аспирина в низких дозах, руксолитиниба, интерферона и, в отдельных случаях, трансплантацию стволовых клеток.

Истинная полицитемия часто протекает бессимптомно, но увеличение среднего объема эритроцитов и вязкости крови в конечном итоге вызывают слабость, головную боль, головокружение, нарушение зрения, утомляемость и одышку. Часто возникает зуд, особенно после горячей ванны или душа (аквагенный зуд) и может быть ранним симптомом заболевания. Может отмечаться покраснение лица и расширение вен сетчатки. Также может быть покраснение и болезненность ладоней и подошв, иногда в сочетании с ишемией пальцев (эритромелалгия). Среди более 30% пациентов встречается спленомегалия (иногда резко выраженная).

Тромбоз может вызывать симптомы в пораженном участке (например, неврологическая патология при инсульте или транзиторных ишемических атаках, боль в ногах, отек ног или, и то, и другое при тромбозе сосудов нижних конечностей, односторонняя потеря зрения при тромбозе сосудов сетчатки).

Кровотечения (обычно в ЖКТ) отмечаются у 10% пациентов. Ускоренный метаболизм может вызывать субфебрильную температуру и приводить к потере веса, что указывает на развитие вторичного миелофиброза, который клинически не отличается от первичного миелофиброза , но имеет более благоприятный прогноз.