Генетические заболевания (синдром Дауна, синдром Клайнтфельтера, синдром Эдварса, синдром Патау)

Синдром Дауна. Типичным и общеизвестным примером хромосомной патологии является синдром Дауна, или монголоидная идиотия (как она называлась ранее исследователями с расистских позиций). Заболевание описано Дж. Дауном в 1866 году, его наследственная природа установлена Ж. Леженом в 1959 году. Сам Дж. Даун установил, что эта патология является причиной 10% случаев умственной отсталости.

В 92% случаев заболевания имеет место трисомия (три + греч. soma – тело) хромосомы 21 – в соматических клетках организма вместо двух содержится по три такие хромосомы.

У 5% пациентов с синдромом Дауна выявляется третий вариант болезни, при котором имеет место иная хромосомная патология – транслокация (лат. trans – сквозь, через; locus – место), то есть сцепление хромосомы 21 либо ее части с другой, чаще 15-й хромосомой, реже – с 13-й, 14-й, 21-й или 22-й. Случаи с транслокационным синдромом Дауна протекают более мягко, с меньшим интеллектуальным дефицитом. Транслокация может касаться даже одного-двух генов, которые в результате оказываются не на своем месте и в окружении чуждых генов. Вероятно, в развитии патологии или каких-то ее особенностей имеет значение и то, в окружении каких генов оказывается транслоцированный участок 21-й хромосомы. Вариантов транслокации может быть достаточно много, как и соответствующих клинических синдромов, различить которые клинически пока что не представляется возможным. При транслокации риск рождения другого ребенка с синдромом Дауна возрастает в среднем в три раза.

Синдром Эдвардса – трисомия аутосомы 18 (47, 18). Одна из немногих хромосомных патологий, лишь в небольшой части случаев совместимая с жизнью. Это редко встречающаяся патология, при которой выраженная умственная отсталость, уменьшенный рост сочетаются с рядом дисгенетических признаков (микростомия, короткие глазные щели, оттопыренные ушные раковины, короткая грудная клетка, нарушения строения мозгового черепа, врожденные пороки сердца и др.).

Синдром Патау – трисомия аутосомы 15. Также редко встречающаяся у новорожденных патология. Синдром Патау характеризуют выраженная умственная отсталость, низкий рост, различные дисгенетические признаки (дефекты глаз, носа, ушей, губ, мозгового черепа, кожи, полидактилия, долихоцефалия и др.). Большинство пациентов погибает до родов или в первые годы жизни после родов.

Синдром Клайнфельтера – трисомия с удвоением хромосомы X (47, XXY). Число хромосом X может быть увеличенным и более: XXXY, XXXXY. Заболевание встречается у 1,5 из 1000 мальчиков, клинически оно проявляется с наступлением пубертатного возраста. У пациентов наблюдаются недоразвитие яичек (гипогонадизм), вторичных половых признаков, бесплодие, вызванное азооспермией (отсутствием жизнеспособных сперматозоидов), олигоспермией (дефицитом сперматозоидов). Характерны длинные конечности и высокий рост, астенический тип телосложения или евнухоидный внешний вид (гинекомастия, ожирение и пропорции тела по женскому типу), нарушения речевого развития, легкая умственная отсталость (особенно заметная у пациентов, родители которых отличаются развитым интеллектом), реже – имбецильность, в отдельных случаях показатели интеллекта находятся в границах нижней трети нормы. Нередко развиваются аутизм или подобное аутизму расстройство, апатия, аспонтанность. У взрослых пациентов велик риск развития психозов.