Аномалии развития

Долихоколон, мегаколон, болезнь Гиршспрунга — это аномальное удлинение толстого кишечника. Проявляется стойкими длительными запорами, ощущением неполного опорожнения после дефекации, нелокализованной абдоминальной болью, метеоризмом. Диагностируется с помощью ирригоскопии, колоноскопии, обзорной рентгенографии брюшной полости, гистологического анализа биоптата и АХЭ-теста. Для терапии используют препараты, увеличивающие объем кишечного содержимого, осмотические и контактные слабительные, прокинетики, спазмолитики и пеногасители. Хирургическое лечение предполагает выполнение сегментарной или субтотальной резекции ободочной кишки, колэктомии или деторсии.

Причины:

  • Инфекционные заболевания. Нормальное развитие толстой кишки может нарушиться под влиянием патогенных микроорганизмов, попавших в организм плода от матери. Наибольшим тератогенным эффектом обладают токсоплазмы, бледные трепонемы, возбудители краснухи, герпетической и цитомегаловирусной инфекции.
  • Токсические вещества. Дизонтогенез пищеварительных органов чаще наблюдается у детей, рожденных матерями, которые во время гестации курили, употребляли алкоголь и наркотические вещества. Формирование долихоколона также может произойти под влиянием производственных ядов — солей лития, свинца и ртути.
  • Ионизирующая радиация. Получение тератогенной дозы облучения возможно при нарушении правил техники безопасности на объектах ядерной энергетики и в научно-исследовательских радиологических лабораториях. В спорадических случаях критическое радиационное облучение получают беременные сотрудницы отделений лучевой терапии.
  • Отягощенная наследственность. У 20% пациентов прослеживается семейный характер болезни. По результатам молекулярно-генетических исследований, при наследуемых мутациях генов RET, GDNF, EDN3, ENDRB нарушается миграция нейробластов из вагусного нейрогребешка, из-за чего возникает аганглиоз стенки кишечника. В 12% случаев болезни прослеживаются хромосомные аберрации, в 18% — порок проявляется в структуре наследственных синдромов.
  • Дизонтогенез. Ненаследственные формы болезни связаны с влиянием внутриутробной вирусной инфекции, высокой радиации, мутагенных химических веществ, нарушающих дифференцировку нейробластов. Риск развития аномалии повышается при акушерской патологии и хронических заболеваниях беременной, сопровождающихся тканевой гипоксией, — гестозах, кардиопатологии (гипертонической болезни, сердечной недостаточности), сахарном диабете.